Адреногенитальный синдром вирильная форма

Содержание

Причины и патогенез

Адреногенитальный синдром возникает вследствие мутации гена, отвечающего за продукцию фермента, который необходим для образования гормонов коры надпочечников. В результате этого нарушения наблюдается снижение синтеза альдостерона и кортизола, и напротив, повышение продукции андрогенов. В свою очередь недостаточность кортизола и альдостерона и избыток андрогенов способствуют развитию характерной клинической картины данной болезни.

Адреногенитальный синдром передается по аутосомно-рецессивному типу. Проявляется данная патология в гомозиготном состоянии. Распространенность болезни в среднем составляет 1:5000 человек, гетерозиготное носительство – 1:40.

Генетика

Большинство случаев адреногенитального синдрома обуславливается дефицитом фермента 21-гидроксилазы, который может быть частичным (простая вирилизация) либо полным (потеря организмом соли). Все остальные случаи данной патологии в основном связаны с недостаточностью фермента 11-бета-гидроксилазы. Описаны лишь единичные случаи дефицита других ферментов при этом заболевании.

Формы адреногенитального синдрома

Выделяют следующие формы данной патологии:

Частота встречаемости гипертонической формы в 10 меньше, чем двух первых.

Сольтеряющая форма адреногенитального синдрома

Сольтеряющая форма может быть выявлена уже в первый год жизни ребенка. В результате недостаточной функции коры надпочечников у детей возникает рвота и диарея, также возможны судороги и избыточная пигментация кожи. У девочек отмечается псевдогермафродитизм (ложный гермафродитизм), то есть наружные половые органы у таких детей построены по мужскому типу, но внутренние половые органы при этом женские. У мальчиков наблюдается увеличение размеров пениса, повышенная пигментация мошонки.

Вирильная форма адреногенитального синдрома

Вирильная форма характеризуется наличием изменений половых органов, как в случае сольтеряющей формы, однако явления надпочечниковой недостаточности отсутствуют. У мальчиков с рождения наблюдается увеличение пениса, морщинистость кожи мошонки, выражена пигментация кожи мошонки, шва пениса, ареолы сосков и передней линии живота.

У новорожденного женского пола при этой форме патологии присутствуют признаки псевдогермафродитизма. Так, отмечаются мошонкообразные большие половые губы и гипертрофия клитора, который по строению напоминает пенис.

Гипертоническая форма

Клиника гипертонической формы, помимо наличия в раннем возрасте симптомов андрогенизации, включает повышение артериального давления.

Симптомы адреногенитального синдрома

В постнатальном периоде адреногенитальный синдром у детей сопровождается избыточным образованием андрогенов. При этой патологии у детей мускулатура развита, они быстрее растут. Так, сначала они обгоняют в росте ровесников, однако в дальнейшем (после 10 лет), вследствие преждевременного закрытия зон роста, они остаются низкорослыми. Характерно преждевременное оволосение на лице, лобке, подмышках. У некоторых мальчиков может значительно увеличивается пенис и появляться эрекции. У девочек отмечается телосложение маскулинного типа. Вследствие того, что повышенная секреция андрогенов надпочечниками тормозит выделение гонадотропинов, в пубертатном периоде у них не наступают менструации и не развиваются молочные железы. У мальчиков этой же причиной обусловлено угнетение развития яичек, в результате чего они остаются маленькими.

Симптомы данного заболевания у девочек включают нарушения строения наружных половых органов (ложный гермафродитизм), избыточную пигментацию кожи. Также характерно стойкое повышение кровяного давления. В подростковом возрасте у девочки появляется мужеподобное строение тела, рост волос по мужскому типу, голос становится низким и грубым. У женщин при адреногенитальном синдроме молочные железы остаются недоразвитыми, менструации либо мажущие, скудные и редкие (гипоменорея), либо вовсе отсутствуют (аменорея). Помимо того, данное заболевание является одной из причин женского бесплодия.

Адреногенитальный синдром у мальчиков имеет следующие проявления:

избыточная пигментация кожи;

преждевременное половое созревание (раннее появление оволосения, рост пениса и т. д.).

Также может отмечаться стойкое повышение кровяного давления.

Вследствие адреногенитального синдрома у мужчин возможно бесплодие.

Проявления криза

Тяжелейшим осложнением сольтеряющей формы адреногенитального синдрома является острая надпочечниковая недостаточность. Данное кризовое состояние проявляется похолоданием конечностей и их синюшностью, бледностью кожных покровов, тошнотой, гипотермией, рвотой и жидким стулом, профузным потом. У маленьких детей быстро нарастают проявления эксикоза (обезвоживания): кожа становится сухой и теряет упругость, черты лица заостряются, западает большой родничок, снижается кровяное давление, учащается сердцебиение.

Читайте также:  Прижигание папиллом в интимных местах

Такое состояние является жизнеугрожающим, поэтому требует оказания неотложной помощи квалифицированными специалистами.

Диагностика адреногенитального синдрома

Диагностика этой патологии важна с первой недели жизни малыша. На сегодняшний день разработаны методы неонатального и пренатального скрининга, благодаря которым болезнь может быть рано выявлена.

При подозрении на адреногенитальный синдром, педиатр проводит тщательный осмотр ребенка, анализ клинической картины, результатов лабораторных тестов и прочих исследований, исключает другие возможные патологии.

Детям проводится анализ крови с целью определения концентрации гормонов. Для адреногенитального синдрома характерно снижение уровня альдостерона и кортизола, повышение уровня андрогенов.

Кроме того, требуется консультация таких специалистов, как детский эндокринолог, гинеколог (для девочек). Детский гинеколог проводит осмотр наружных половых органов, выполняет УЗИ органов малого таза с целью определения состояния внутренних половых органов.

Осложнения и последствия

Данная патология имеет серьезные последствия. Так, при развитии криза при сольтеряющей форме адреногенитальный синдром у новорожденных, детей и взрослых без проведения адекватной терапии способен приводить к летальному исходу.

При данном заболевании у людей часто возникает множество психологических проблем, связанных с физическими недостатками. К примеру, мужчины нередко не достигают среднего роста и остаются низкорослыми, что может привести к формированию комплексов. У женщин могут возникать психологические расстройства в связи с наличием существенных патологий развития наружных половых органов, недоразвитостью молочных желез, гирсутизмом. В случаях псевдогермафродитизма у женщин может развиться депрессия, склонность к суициду.

Кроме того, у мужчин и у женщин данное заболевание вызывает бесплодие.

Лечение адреногенитального синдрома

Первоочередным мероприятием является проведение заместительной гормонотерапии. Пациенту пожизненно применяются препараты, восполняющие недостаток глюкокортикостероидных гормонов в организме.

Помимо того, девочкам при адреногенитальном синдроме зачастую требуется хирургическое лечение – пластика наружных половых органов.

Кроме того, важное место в лечении адреногенитального синдрома занимает психотерапия, в особенности при необходимости смены пола ребенку (подростку).

В целом, все, кому ставили данный диагноз, должны находиться на диспансерном учете у эндокринолога. В зависимости от конкретного клинического случая, врач подбирает дозировку заместительной гормонотерапии и корректирует ее по мере необходимости.

Адреногенитальный синдром и беременность

Весомой эндокринной причиной невынашивания беременности выступает адреногенитальный синдром у женщин.

Без проведения адекватного лечения беременность при данной патологии наступает крайне редко. Наоборот, если терапия начата своевременно (в частности, еще в младшем детском возрасте), фертильность восстанавливается в большинстве случаев.

Женщина с данной патологией должна постоянно получать заместительную терапию. Во время родов лечение обычно корректируется (увеличивается доза глюкокортикоидов).

В целом, при адреногенитальном синдроме крайне важными являются ранняя диагностика данного заболевания и своевременное проведение терапии. Только при правильном лечении возможно нормальное формирование физического (в частности, полового) развития ребенка.

Адреногенитальный синдром – группа нарушений, проявляющихся чрезмерной секрецией гормонов коры надпочечников.

Признаки

Существует три формы адреногенитального синдрома: вирильная, сольтеряющая и гипертоническая. Симптомы их различны.

При вирильной форме адреногенитального синдрома нарушения начинаются уже во внутриутробном периоде. Из-за избытка андрогенов девочки, страдающие этим заболеванием, рождаются с признаками ложного женского гермафродитизма, а мальчики – с большим половым членом. У детей с вирильной формой адреногенитального синдрома часто гиперпигментирована кожа наружных половых органов, вокруг анального отверстия и ореолов вокруг сосков. В 2-4 года у таких детей появляются признаки преждевременного полового созревания – раннее оволосение, низкий голос, акне. Дети с вирильной формой адреногенитального синдрома обычно низкорослые.

Для страдающих сольтеряющей формой адреногенитального синдрома характерны рвота «фонтаном», не связанная с приемом пищи, жидкий стул и постоянно пониженное артериальное давление. Из-за этих проявлений через некоторое время нарушается водно-солевой баланс, нарушается работа сердца и ребенок погибает.

Гипертоническая форма адреногенитального синдрома встречается редко. При этой форме у детей также сильно проявляется андрогенизация, которая сопровождается длительной артериальной гипертензией. Через некоторое время заболевание осложняется кровоизлиянием в мозг, нарушением работы сердца, почечной недостаточностью, ухудшением зрения.

Описание

Главная причина развития адреногенитального синдрома – это недостаточность ферментов, участвующих в синтезе стероидных гормонов надпочечников. Чаще всего не хватает 21-гидроксилазы, ген этого фермента расположен на коротком плече 6-й хромосомы. Однако этот синдром может развиваться и при дефиците 11-гидроксилазы, 3-бета-ол-дегидрогиназы и некоторых других ферментов. Именно из-за недостатка ферментов в крови снижается содержание кортизола (стероидного гормона коры надпочечников, стимулирующего синтез белка) и альдостерона (стероидного гормона коры надпочечников, регулирующего минеральный обмен в организме). Вследствие низкого уровня кортизола увеличивается секреция адренокортикотропного гормона, который способствует гиперплазии коры надпочечников, причем именно той ее зоны, в которой синтезируются андрогены. Из-за этого концентрация андрогенов в крови повышается, и развивается адреногенитальный синдром.

Читайте также:  Постменопауза что это значит у женщин

В случае вирильной формы адреногенитального синдрома в организме ребенка просто образуется слишком много мужских половых гормонов, и, как следствие, у ребенка развивается маскулинизация. Особенно это заметно у девочек.

Однако чаще развивается сольтеряющая форма адреногенитального синдрома. Эта форма связана с низкой концентрацией альдостерона в крови. Она очень опасна, так как может привести к летальному исходу. К сожалению, именно она встречается чаще всего. А вот гипертоническая форма развивается редко.

В большинстве случаев адреногенитальный синдром – патология врожденная. Однако он может быть и приобретенным. Приобретенный адреногенитальный синдром развивается как следствие альдостеромы – доброкачественной или злокачественной опухоли, развивающейся в сетчатой зоне коры надпочечников.

Диагностика

Чтобы поставить диагноз «адреногенитальный синдром». Нужно пройти обследование у генетика, акушера-гинеколога, уролога-андролога, дерматовенеролога, детского кардиолога, эндокринолога и окулиста.

Также необходимо сдать анализы. Нужно определить уровень калия и натрия и хлоридов в крови, сделать анализ крови на гормоны, клинический анализ крови, биохимический анализ крови, общий анализ мочи.

Девочкам необходимо провести ультразвуковое исследование матки и придатков, мальчикам – ультразвуковое исследование мошонки. Кроме того, нужно сделать УЗИ органов забрюшинного пространства.

Обязательно для правильной диагностики делают электрокардиограмму и магнитно-резонансную томографию головного мозга.

Дифференцируют адреногенитальный синдром с надпочечниковой недостаточностью, гермафродитизмом, андрогенпродуцирующей опухолью надпочечников. Сольтеряющую форму дифференцируют с пилоростенозом.

Лечение

Для лечения адреногенитального синдрома министерство здравоохранения рекомендует гормональные препараты. Причем принимать эти препараты пациент должен пожизненно.

В некоторых случаях при поздней диагностике адреногенитального синдрома девочкам требуется хирургическое вмешательство.

При сольтеряющей форме заболевания нужно употреблять больше соли.

Так как страдающие адреногенитальным синдромам остаются невысокого роста, а девочки еще и часто с косметическими дефектами, им может потребоваться помощь психолога.

В случае вирильной формы при своевременной диагностике, правильном лечении и, возможно, при хирургическом вмешательстве, прогноз благоприятный.

Пациенты, страдающие адреногенитальным синдромом, пожизненно находятся под наблюдением эндокринолога, а также гинеколога или андролога.

Профилактика

В качестве профилактики адреногенитального синдрома предлагается только медико-генетическое консультирование.

За первичные и вторичные половые признаки отвечают гормоны, часть которых вырабатывается в надпочечниках. Существует врожденное заболевание, характеризующееся дисфункцией этих желез внутренней секреции и чрезмерным выделением андрогенов. Избыток мужских половых гормонов в организме приводит к существенным изменениям строения тела.

Адреногенитальный синдром – причины

Рассматриваемая патология возникает вследствие врожденной генетической мутации, передающейся по наследству. Она диагностируется редко, частота встречаемости адреногенитального синдрома составляет 1 случай на 5000-6500. Изменение генетического кода провоцирует увеличение размеров и ухудшение работы коры надпочечников. Снижается выработка особых ферментов, которые участвуют в продуцировании кортизола и альдостерона. Их дефицит приводит к увеличению концентрации мужских половых гормонов.

Адреногенитальный синдром – классификация

В зависимости от степени разрастания надпочечниковой коры и выраженности симптомов описываемая болезнь существует в нескольких вариациях. Формы адреногенитального синдрома:

  • сольтеряющая;
  • вирильная (простая);
  • постпубертатная (неклассическая, атипичная).

Адреногенитальный синдром – сольтеряющая форма

Самый распространенный вид патологии, который диагностируется у новорожденных или детей первого года жизни. При сольтеряющей форме адреногенитального синдрома характерно нарушение гормонального баланса и недостаточность функции коры надпочечников. Данный тип заболевания сопровождается слишком низкой концентрацией альдостерона. Он необходим для поддержания водно-солевого баланса в организме. Указанный адреногенитальный синдром провоцирует нарушение сердечной деятельности и скачки артериального давления. Это происходит на фоне скопления солей в почках.

Адреногенитальный синдром – вирильная форма

Простой или классический вариант течения патологии не сопровождается явлениями надпочечниковой недостаточности. Описываемый адреногенитальный синдром (АГС вирильной формы) приводит только к изменениям наружных половых органов. Этот вид болезни тоже диагностируется в раннем возрасте или сразу после родов. Внутри репродуктивная система остается нормальной.

Читайте также:  Осложнения после пиелонефрита

Постпубертатная форма адреногенитального синдрома

Рассматриваемый тип заболевания еще называют атипичным, приобретенным и неклассическим. Такой адреногенитальный синдром встречается только у женщин, которые ведут активную половую жизнь. Причиной развития патологии может стать как врожденная мутация генов, так и опухоль коры надпочечников. Данная болезнь часто сопровождается бесплодием, поэтому без адекватной терапии адреногенитальный синдром и беременность – несовместимые понятия. Даже при успешном зачатии высок риск невынашивания, плод гибнет еще на ранних сроках (7-10 недель).

Адреногенитальный синдром – симптомы

Клиническая картина описываемой генетической аномалии соответствует возрасту и форме заболевания. Адреногенитальный синдром у новорожденных иногда определить не удается, из-за чего пол младенца могут идентифицировать неправильно. Специфические признаки патологии становятся заметны с 2-4 лет, в некоторых случаях она проявляется позже, в подростковом периоде или зрелости.

Адреногенитальный синдром у мальчиков

При сольтеряющей форме болезни наблюдаются симптомы нарушения водно-солевого баланса:

  • диарея;
  • сильная рвота;
  • пониженное артериальное давление;
  • судороги;
  • тахикардия;
  • потеря веса.

Простой адреногенитальный синдром у детей мужского пола имеет следующие признаки:

  • увеличенный пенис;
  • избыточная пигментация кожи мошонки;
  • темный эпидермис вокруг ануса.

Новорожденным мальчикам редко ставится указанный диагноз, потому что клиническая картина в раннем возрасте выражена слабо. Позднее (с 2-х лет) адреногенитальный синдром более заметен:

  • рост волос на теле, включая половые органы;
  • низкий, грубоватый голос;
  • гормональные прыщи (вульгарные угри);
  • маскулинизация;
  • ускорение формирования костей;
  • низкорослость.

Адреногенитальный синдром у девочек

Определить рассматриваемую болезнь у младенцев женского пола проще, она сопровождается такими симптомами:

  • гипертрофированный клитор, внешне очень похожий на пенис;
  • большие половые губы, выглядят, как мошонка;
  • вагина и уретра объединены в урогенитальный синус.

На фоне представленных признаков новорожденных девочек иногда принимают за мальчиков и воспитывают в соответствии с неправильно установленным полом. Из-за этого в школьном или подростковом возрасте у таких детей часто появляются психологические проблемы. Внутри репродуктивная система девочки полностью соответствует женскому генотипу, поэтому и ощущает она себя женщиной. У ребенка начинаются внутренние противоречия и сложности с адаптацией в обществе.

После 2-х лет врожденный адреногенитальный синдром характеризуется следующими признаками:

  • преждевременный рост волос на лобке и подмышками;
  • короткие ноги и руки;
  • мускулистость;
  • появление волос на лице (к 8-ми годам);
  • мужское телосложение (широкие плечи, узкий таз);
  • отсутствие роста молочных желез;
  • низкий рост и массивное туловище;
  • грубый голос;
  • угревая болезнь;
  • позднее начало менструаций (не раньше 15-16 лет);
  • нестабильный цикл, частые задержки месячных;
  • аменорея или олигоменорея;
  • бесплодие;
  • скачки артериального давления;
  • избыточная пигментация эпидермиса.

Адреногенитальный синдром – диагностика

Выявить гиперплазию и дисфункцию коры надпочечников помогают инструментальные и лабораторные исследования. Чтобы диагностировать адреногенитальный врожденный синдром у младенцев, выполняется тщательный осмотр половых органов и компьютерная томография (либо УЗИ). Аппаратное обследование позволяет обнаружить яичники и матку у девочек с мужскими половыми органами.

Для подтверждения предполагаемого диагноза осуществляется лабораторный анализ на адреногенитальный синдром. Он включает исследование мочи и крови на содержание гормонов:

  • 17-ОН-прогестерона;
  • альдостерона;
  • кортизола;
  • 17-кетостероидов.
  • биохимия;
  • клинический анализ крови;
  • общее исследование мочи.

Лечение адреногенитального синдрома

Избавиться от рассмотренной генетической патологии нельзя, но ее клинические проявления можно устранить. Адреногенитальный синдром – клинические рекомендации:

  1. Пожизненный прием гормональных препаратов. Для нормализации работы коры надпочечников и контроля эндокринного баланса придется постоянно пить глюкокортикоиды. Предпочтительный вариант – Дексаметазон. Дозировка рассчитывается индивидуально и составляет от 0,05 до 0,25 мг в день. При сольтеряющей форме болезни важно принимать минералкортикоиды, чтобы поддерживать водно-солевой баланс.
  2. Коррекция внешнего вида. Пациенткам с описываемым диагнозом рекомендуется пластика влагалища, клиторэктомия и другие хирургические вмешательства, обеспечивающие придание половым органам правильной формы и соответствующего размера.
  3. Регулярные консультации с психологом (по требованию). Некоторым больным необходима помощь в социальной адаптации и принятии себя как полноценного человека.
  4. Стимуляция овуляции. Женщинам, желающим забеременеть, требуется пройти курс специальных медикаментов, обеспечивающих корректировку менструального цикла и подавление выработки андрогенов. Глюкокортикоиды принимаются весь период вынашивания.
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock detector